뮤코 다당증이란 (Mucopolysaccharide).... [2006-06-01 12:10 ]

 

 

                       희귀병을 딛고 전교 어린이 회장으로 활약하고 있는 서울 화곡초등학교 6학년 이재성 군

 

 

뮤코 다당증이란 (Mucopolysaccharide)

 

Mucopolysaccharide(MPS)는mucopolysaccharide의 비정상적인 축적으로 생기는 심각한 유전성 질환입니다.

 

용어를 살펴보면‘sacaharide' 란 설탕분자를 이야기 하는 용어이고, 'poly' 란 많다는 뜻을 나타내며, 'muco' 란 젤리같은

점액의 성질을 말합니다.

 

몸속에서 일어나는 대사과정 가운데는 영양분을 에너지로 사용하기 위해 필요 영양분을 대치시키고 분해하여 배설시키는

과정이 있습니다.

이러한 과정에는 여러 가지 효소가 작용하는데, 만일 한가지라도 효소가 없다면 이러한 과정은 도중에 중단되게 됩니다.

 

MPS를 가진 아이나 그 유사한 질병을 가진 아이는 이러한 과정에 필수적인 한가지 효소를 생산할수 없어 부분적으로 분해된 Mucopolysaccharide가 세포와 조직에 쌓이는 현상이 나타나게 됩니다.

 

이는 진행적인 세포의 손상을 일으키게 되고 점차로 손상이 진행된다면 눈에 보이는 증상이 나타나게 되어 결국에는 아이의

외모나 몸의 기능, 발달에 영향을 미쳐, 비슷한 외모와 비슷한 건강문제가 나타나게 됩니다.

불행히도 해가 갈수록 건강문제가 심각해지는 진행성 질환으로 알려져 있습니다.

 

뮤코다당체침착증 또는 뮤코다당류축적증이라고도 하며 7가지 유형이 있다.

뮤코다당이 조직 내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환으로 관련된 효소의 결핍에 따라서 다양한 증세가 나타난다는 특징이

있다.

 

대부분 뮤코다당의 축적에 의한 심각한 지능장애와 신체적 이상이 나타나고, 심한 경우에는 사망하게 된다.

일반적으로 이 질환은 만성 진행적이라는 점, 여러 장기에 축적된다는 점, 장기 비대현상, 뼈와 얼굴 모양의 이상 등의

공통점이 있다.

또 청각이나 시각장애, 호흡기 장애, 심장기능 장애, 관절이상 등의 증세가 자주 나타난다.

 

이 질환은 제2형을 제외하고 모두 상염색체 열성에 의해 유전되며, 제2형은 성염색체 열성에 의해 유전된다.

그 유형과 특징은 다음과 같다.

 

① 제1형 후를러(hurler)증후군 : 뮤코다당증의 원형이다. 특이한 얼굴 모습, 난쟁이, 심질환, 정신박약, 각막 혼탁, 망막변성,

뼈의 심한 이상과 관절 변형, 척추후만 등이 주요 증세이다.

지능 저하가 심하고 청력 소실이 자주 발생하고 뇌수종이 자주 동반된다.

출생했을 때에는 정상처럼 보이지만 1∼2년 내에 증세가 나타난다.

가장 심한 형태로 영아기에 시작하여 10세 이전에 사망한다.

 

② 제2형 헌터(hunter)증후군 : 경과가 느리고 각막혼탁이 없으며 유전의 형식이 다르다는 점으로 헐러증후군과 구별된다.

헐러증후군보다는 가벼운 증세가 나타난다.

지능 저하, 점진적 청력 소실, 색소성 망막 변성, 뇌수종 등의 신경학적 이상이 나타난다.

정신박약의 정도는 가볍고 진행이 느리며 60세 이상까지 생존한 예가 보고되어 있다.

견갑골 부위의 결절성 피부변화가 특징적으로 나타난다.

 

③ 제3형 산필리포(sanfilippo)증후군 : 신체의 이상은 가볍지만 지능의 손상이 심하며 특징적인 뮤코다당뇨를 배설한다.

5세 정도에 정신장애와 지능발육의 억제가 뚜렷해지고 급속하게 진행되며, 15세까지는 실어증, 저능아가 된다.

 

④ 제4형 모르퀴오(morquio)증후군 : 지능은 정상이고 각막 혼탁, 뼈 변형이 특징이며, 골연골 이형성증과의 구별이 필요하다. 새가슴, 척추 후측만, 짧은 목 등이 심하게 나타나고 손가락이 오그라져 있다.

치상돌기의 발육부전으로 경추의 탈골이 자주 나타나며 대다수의 환자는 20세 정도에 사망한다.

 

⑤ 제5형 샤이에(scheie)증후군 : 관절강직, 각막혼탁이 나타나고 생존기간이 길며, 지능장애가 거의 없는 것이 특징이다.

10세 정도에 관절의 강직이 뚜렷해지고, 입은 크며 전신성 다모증이 있다. 50대까지 생존한 예가 보고되어 있다.

 

⑥ 제6형 마로토-라미(maroteaux-lamy)증후군 : 뼈의 이상이 심하지만 지능은 정상이다. 뇌수종, 경부척수 압박 등의

증세가 나타날 수 있다.

 

⑦ 제7형 슬라이(sly)증후군 : 간비종대, 가슴과 척수뼈의 이상 및 왜소증 등이 나타난다

 

 

 

뮤코다당증의 증세

 

모든 MPS 아이는 태어날때 정상적으로 보이며, 생후 첫 1년간에는 이환된 MPS 종류에 따라 다르지만 정상적으로 발달하는

것처럼 보입니다.

첫 증상은 질병의 종류에 따라 다양하게 나타날 수 있으며 환자에 따라 각기 다른 나이에 명백하게 나타납니다.

치료가 요구되는 증상의 시작은 보통 귀의 감염, 콧물, 감기입니다.

 

MPS는 진행적이며 심각한 정도에 따라 광범위하게 증상이 나타납니다.

모든 아이는 조악한 얼굴형태를 갖고 정도가 다르지만 골격계의 문제와 대부분에서 관절의 변형으로 움직임에 제한을 받게

됩니다.

 

많은 장기에 문제를 일으키고 어떤 아이에서는 시력장애를 일으킬 만한 각막혼탁이 일어납니다.

간과 비장의 비대와 심장과 혈관의 침범, 성장지채, 뇌수종 등이 나타나며 피부가 두터워지고, 털이 많아지며, 만성 콜물

그리고 청각장애의 원인이 되는 만성 중이염 뿐만아니라 진행적인 정신지체가 생겨 10세에서 20세 전후로 사망에 이르게 됩니다.

 

 

 

뮤코다당증의 치료

 

현재까지 MPS에 대한 치료는 없으나 영국과 미국 등에서 연구가 진행중에 있으며 언젠가는 이 병의 진행을 막을 수 있는

방법을 찾게 될 것입니다.

 

효소보충요법이 실험되어지고 있으나 그것이 희망적인 진보를 보이고 있어도 아직도 해결해야할 문제를 가지고 있는 상태입니다.

최근에는 골수 이식과 유전자 치료에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있습니다.

MPS I형에서 골수이식은 간비종대나 관절 증상, 얼굴모양, 폐쇄성 무호흡증, 심장병, 교통성 수두증, 청력소실 등과 같은

증상은 상당히 호전이 되는 것으로 보이나 골격계나 안증상에는 영향이 없었다.

 

중대한 신경계 증상이 없으면서 생후 24개월 이전에 골수이식을 한 Hurler 증후군 환자에선 장기적인 예후가 좋은 것으로 보인다.

그러나, Hunter 증후군과 Sanfilippo 증후군에서는 성공적인 골수이식 후에도 지능저하나 중추신경계 증상은 계속 악화되는

양상을 보여 추천되지 않고 있는 실정이다.

 

과거에는 MPS 치료방법에 대해 희망을 갖고 있지 않았지만 오늘날에는 희망적인 치료가능성을 기대하고 있습니다.

 

 

유전상담과 산전진단

 

유전 상담은 상담자와 가족간에 정보를 나누는 의사소통의 과정입니다.

열성 MPS 유전자를 가지고 있는 부부가 아이를 가질 때 내릴수 있는 선택 즉, 양수 천자를 통한 진단이나 선택적 유산, 입양,

인공 수정등의 방법에 대한 정보를 제공하여 의사결정을 도와줄 수 있습니다.

 

모든 알려진 MPS는 태아기때 진단이 가능하며 태아가 이환되었을 때 선택적인 임신중절을 조기에 가능하게 할 수 있습니다.

산전 진단을 양수 천자를 이용하여 진단할 수 있는데 양수 천자란 긴 천자용 바늘을 복부를 통해 양수막안으로 삽입하여 양수를

뽑아내는 기술을 말합니다.

 

양수에는 임신 14주가 되면 태아가 배설한 소변을 포함하며 또한 태에에서 나온 세포도 가지고 있으므로 이 검사는 임신14 ~

17주에 실시합니다.

 

진단은 화학적 검사에 의해서 진단합니다.

융모천자를 통한 진단은 분만후 태반이 되는 조직인 융모를 임신 8주에서 10주 사이에 질을 통하여 떼어내어 즉시 효소진단을

실시하는 방법입니다.

 

그리하여 만일 태아가 환자라고 생각이 된다면 조기에 임신중절을 가능하게 할 수 있습니다.

Hunter 증후군에서 보인자 검사는 효소 분석만으로는 불충분한 것으로 보이며 유전자 검사를 함께 하는 것이 더 정확한 것으로

추천되고 있다. 그러나 이 모든 과정은 반드시 이 분야의 전문의와 충분한 상담을 한 후에 결정해야 합니다.