드랑즈 증후군 - 하늘이네 가족 .... [2007-06-26]

 

 

 

 

1.85kg으로 출생한 선천성 기형 "아이 눈웃음에 절망감 잊어요"

여섯살 하늘이 돌쟁이보다 작은 몸매, 태내 이상 알았지만 '용기있는' 출산가슴앓이·경제적 어려움으로 고통 배가, 안심하고

맡길 시설 있었으면 “쌍둥이를 키우는 것 같아요.”

 

한여름의 뙤약볕이 내리쬐던 6월 20일 서울 중구 봉래동 한국희귀난치성질환연합회에서 만난 김송배(37) 씨는 아빠의 두 팔에

매달리며 보채는 하늘(6), 승현(3) 남매를 다독이느라 땀을 뻘뻘 흘린다.

 

선천성 기형이 나타나는 ‘드랑즈 증후군’을 앓고 있는 여섯 살 하늘이는 동생과 세 살 터울이지만, 기저귀를 세 단계나 아래의

제품을 쓸 정도로 작고 가녀리다. 체중 8.5kg. 돌쟁이 애기보다도 작은 몸집이었다.

 

“출산 전에 (아기의) 이상을 알았어요. 임신 12주 이후부터 아기가 작다는 말을 듣다가 8개월 무렵 대학병원에서 장애가 있다는 얘길 들었죠. 그래도 설마 했어요. 낳아봐야 알겠지 하면서요.”

 

아빠는 “주위에서 태내 이상을 알고도 어떻게 애를 낳았냐는 얘기를 들을 때면, 그냥 웃어넘긴다”며 “그럼 임신 1~2개월도

아니고 다 자란 아기를 어떻게 떠나 보내요?” 라며 쓸쓸하게 반문한다.

 

하지만 2002년 2월, 1.85kg의 초미숙아로 세상에 나온 딸을 본 순간, 아빠는 할 말을 잃었다고 한다.

“그때 사진 보면 지금도 심란해요.” 그 조그만 아이의 몸은 북실북실한 털로 덮여 있었고, 왼쪽 약지 손가락이 없었으며, 양쪽

발가락 두 개씩이 각각 겹쳐져 있었다.

 

새벽 2시. “간호사들이 두꺼운 책을 펴놓고 ‘드랑즈’ 증후군이라는 병명을 알려줬어요.

혹시나 자라면서 좋아지지 않을까 물어봤지만, ‘그런 희망은 전혀 없다’고 단호하게 말하더군요.”

아빠는 속으로 혼자 끙끙 앓았다.

 

“충격 받을까 봐 아내에게도 숨겼지요.”

산후 조리하던 아내의 모유를 받아 병원으로 나르며 아무 말없이 3주를 보냈다. 당시 아기는 생사의 갈림길에 있었다.

 

“심장에 구멍이 있고, 신장은 또 막혀 있었어요.”

너무 작아서 수술조차 할 수 없던 아기는 중환자실에서 한 달 가까이를 보내고도 2kg이 채 되지 않았다.

 

이후 뒤늦게 병명을 알게 된 엄마는 눈물로 하루하루를 보냈다.

하지만 절망에 빠진 엄마에게 희망을 준 건 하늘이었다.

“엄마 품에서 부대끼니 아이가 조금씩이라도 자라기 시작했어요. 이 조그만 아이도 엄마의 사랑을 느끼는구나 가슴이 뭉클했죠.”

 

아이는 아빠에게도 기쁨을 안겨줬다.

“1년 뒤 심장 수술을 위해 병원에 갔더니 자연스레 좋아졌대요. 그땐 ‘드랑즈 증후군’이 희귀병 등록도 안 된 때여서 의료 지원

혜택도 받을 수 없었을 때인데, 아이가 아빠를 생각해준 것 같아요. 신기해요.”

 

 

 

 

하늘이는 이제 신장 등 종합 검진을 기다리고 있다.

엄마 아빠는 새로운 출발이라고 생각한다. 그래서 각오를 다진다.

 

뒤뚱뒤뚱 겨우 걷는 하늘이는 걸을 때면 뒷꿈치를 들고 다닌다. 넘어질 듯

불안하다.

 

‘아빠’ ‘엄마’ 소리도 하지 못한다.

그저 ‘엄맘맘마마’ 하고 우는 수준일 뿐이다.

 

“처음에 아이가 죽을까 살까 하는 문제로 고민할 때는 장애가 보이지 않았어요.

손가락이 없고, 발가락이 겹쳐 있고가 중요하겠어요?

하지만 이젠 아이의 삶의 질을 고민해야 할 것 같아요.”

 

올 3월 김포의 한 초등학교 병설 유치원에 입학한 하늘이는 그 사이 제법 많이

똘똘해졌다.

 

낯선 곳에 가면 한 발도 떼어놓지 않던 아이가 주변 사물에 관심을 가지고, 돌아

다니며 웃기도 한다.

 

그런 하늘이가 엄마 아빠는 대견하기도 하고, 안쓰럽기도 하다.

“애가 워낙 작으니까 아이들이 귀엽다고 안고 놀아요. 인형 같나 봐요.

아이들이야 하늘이가 예쁘다고 하는 행동이겠지만, 애한테는 위협이 되잖아요.”

 

 

 

특수학급이라 해서 자폐아, 하반신 장애아, 발달장애 아동을 모두 모아놓을 것이 아니라, 장애 정도와 유형에 따라 적절한

보살핌을 받을 수 있는 이상적 환경을 조성해주었으면 하고 바란다.

 

앞으로도 하늘이가 수없이 부닥치게 될 험난한 세상에서 ‘치이지 않고’ 살아갈 일이 걱정이다.

“아픈 아이를 둔 부모들 소원이 아이보다 딱 하루만 더 사는 거라고 하잖아요.  아이 혼자서는 의사 표현도 못하고, 살 수도 없고, 그렇다고 안심하고 맡길 시설이 있는 것도 아니니 말할 수 없이 안타깝죠.”

 

경제적 고통도 크다. 우리나라에서 희귀병 아동을 둔 가정이 으레 겪는 경제난에서 하늘이네도 예외가 아니다.

사업 부도로 아침에는 생수 배달을 하고, 오후에는 우유 배달로 생계를 꾸려가는 하늘이네의 경우, 1회에 4만원씩 하는 재활

치료도 그래서 마음껏 받지 못한다.

 

“아기가 누워만 있을 때는 기기만 해도 좋겠다 생각했죠. 하지만 사람 마음이 그렇지 않잖아요. 언어 치료 등도 잘 받아 엄마

아빠 소리도 들어보고 싶어요.”

그래서 희귀병을 앓는 아이들？모아 전액 무료로 치료를 해준다는 캐나다의 복지 환경이 그저 부러울 따름이다.

 

“하늘이는 드랑즈 증후군 아이들 중 그래도 양호한 편이에요. 아예 누워서만 지내는 아이들도 많거든요. 그런 아이들에 대한 보살핌을 모두 부모의 책임으로만 남겨두지 말았으면 좋겠어요.”

선뜻 남 앞에 나서기가 망설여졌지만, 인터뷰를 결심한 것도 이 때문이다.

 

엄마는 “희귀병 아이들을 둔 가정의 경우 경제적 어려움 등이 커 부부 싸움이 잦고, 다른 건강한 형제 자매도 우울해하며 고통을

받는 경우가 많다"며  " 그런 희귀병 가족들에게 사회적 지원과 관심이 늘어났으면 한다”고 말했다.

 

● 사랑·아픔 함께 나누고 이해하는 계기장애아동 및 가족 위한 캠프

"장애아동과 비장애아동을 둔 부모의 경우 한 아이는 A학교에, 또 다른 아이는 B학교에 보내려고 부모들이 애써요.

같은 학교에 보내면 왕따를 당해 건강한 아이까지 마음의 상처를 입거든요."

 

하늘이 아빠 김송배 씨는 "장애아동뿐 아니라 장애아동의 형제, 부모를 위한 심리치료 프로그램도 확대, 보급됐으면 좋겠다"고

말했다. 아픈 아이뿐 아니라 가족의 심리적 상처도 적잖이 크기 때문이다.

다행히 여름방학을 맞아 장애아동 가족을 위한 프로그램이 곳곳에서 마련된다.

 

캠프 등 이러한 프로그램들은 긍정적인 사회성을 기르고 타인을 배려하는 자세를 익힐 수 있다는 점에서 장애아와 비장애아 등

가족 모두에게 유익한 시간이 될 수 있다고 한다.

 

서울시립북부장애인복지관에서는 비장애 형제들에게 장애 형제에 대한 인식과 배려를 길러주고자 '형제교실'를 마련했다.

장애아동 형제를 둔 초등학교 2~6학년을 대상으로 7월 24일부터 30일까지 형제교실(5회)을 운영하고, 27일과 28일에는

경기도 송추계곡으로 1박2일간 캠프도 떠난다.

형제교실 참가비는 2만원(5회), 캠프비는 5만원. (02) 2092-1793

 

한국정신지체인애호협회는 장애아동의 어머니를 위한 무료 특강인 '정신지체인부모대학'을 7월 10일 오전과 오후 두 차례 연다.

'자기발견 속의 통합적 길 찾기'란 주제로 열리는 이 특강은 어머니를 위한 연극놀이의 경험으로 자신을 자유롭게 관찰하고, 상상

하고, 긍정적인 에너지를 발산하는 교육과정으로 이뤄질 예정이다. 참가비는 무료. (02) 592-5023

 

이밖에도 파라다이스복지재단이 지원하는 '2007 장애·비장애 아동 통합 캠프'가 부산 혜원학교의 '사랑나누기 캠프',

실로암시각장애인복지관의 '함께 크는 너와 나' 캠프 등 17개 학교·복지관의 주체로 전국 곳곳에서 열릴 예정이다.

자세한 정보는 홈페이지(http://isori.net) 참조.

 

 

 

 

● 드랑즈 증후군

 

 

@ 원인 및 증상

 

드랑즈 증후군(de Lange syndrome)은 성장 지연, 특징적인 외모, 다모증, 수유 곤란, 행동장애, 정신지체(경증∼중증),

손을 포함한 골격계 기형 등 다양한 선천성 기형이 나타나는 질환으로 증상의 범위와 정도는 다양하다.

 

‘드랑즈 증후군(de Lange syndrome)’이란 명칭은 1933년 이 질환에 대해서 기술한 네덜란드 의사 코넬리아 드 랑게(Cornelia de Lange)의 이름에서 유래되었다.

 

1916년 브라크만(W. Brachmann)도 이와 비슷한 환자에 대하여 보고하였으므로, 브라크만-드랑즈 증후군(Brachmann-de Lange Syndrome)이라고도 한다.

 

대부분의 경우(99% 이상) 드랑즈 증후군은 특별한 이유 없이 무작위로 발병한다.

신생아 약 1만∼5만 명 중 한 명꼴의 빈도다.

 

외관상 눈썹이 짙고, 양쪽 눈썹이 하나로 이어진 일자눈썹이 특징이다.

태어나기 전 자궁 안에서부터 성장 부진이 있으며, 출생 후에도 성장이 지연된다. 정신 및 신체 운동의 발달도 늦다.

수면 장애나 자해, 과다활동이 나타난다. 몸에 털이 많고, 심장 기형이나 혈소판 감소증도 보고되고 있다.

 

 

@ 진단 및 치료

 

신체 소견상의 특징, 과거력 및 기타 정밀 검사로 진단한다.

산전 초음파를 통해 소두증, 손발 기형 등 신체의 기형을 알 수 있다.

 

분자유전학 검사를 통해 유전자 및 염색체의 이상 여부를 확인할 수 있다.

또한 환자의 90% 이상에서 전도성 난청이 발견되므로 되도록 빨리(생후 2개월부터) 청력 검사를 하는 것이 좋다.

 

아직까지 근본적인 치료법은 밝혀지지 않았다.

따라서 치료는 환자 개개인에게 나타나는 특별한 증상에 따라 진행된다.

 

위장계, 호흡기계, 비뇨기계, 심장 기형 등의 치료를 위해 약물이 처방될 수 있고, 외과 수술을 할 수도 있다.

청력에 손실이 있을 때는 보청기 등을 사용한다.

 

이 질환을 가진 아이들이 잠재력을 충분히 발휘할 수 있도록 재활 치료, 언어 치료, 작업 치료 등 의학적·사회적 도움이 필요하다.

 

 

@ 전문병원

신촌세브란스병원 임상유전과 (02) 2228-5920~2

순천향대학교부천병원 이비인후과 (032) 621-5054

삼성서울병원 소아과 (02) 3410-3300

충남대학교병원 소아과 (042) 280-7240~1

서울아산병원 의학유전학클리닉 (02) 3010-4701

(출처 : <선천 기형,변형 및 염색체 이상> - 희귀난치성질환헬프라인, 국립보건연구원, 질병관리본부) - <주간한국>