근육병이란 근육의 약화를 주증상으로 점차진행되어 결국에 신체의 장애를 가져와서 모든 일상생활을 남에게 의지하게 되는
만성적, 진행적 질병입니다.
그 원인으로는 대개 염색체에 이상이 생겨 발생 하는 등, 유전에 의하는 경우가 많으나, 가족력과 상관없이 돌연변이에 의해
발생하는 경우도 있습니다.
그 외에도 염증성, 신진대사의 이상에 의해, 내분비 기능의 장애, 독성에 의한것 등 다양한 원인이 있습니다.
또한 원인에 따라 종류도 진행성 근이영양증, 근경직증, 염증성 근병변, 신진대사에 오는 근육병, 선천성 근육병 등으로
나눌 수 있으며, 이중에서 진행성 근이영양증이 가장 흔하며, 그 증상도 빠르게 진행하여, 근육골격계에 이상을 가져올
뿐아니라, 호흡근의 약화로 호흡장애를 일으키는 등, 신체 각 부위에 전신적인 합병증을 동반하게 됩니다.
진행성 근이영양증중에서도 뒤시엔느형 근디스트로비는 신경근육계 유전질환 중 가장 빈도가 높은 질환으로 대개 2-3세에
근력약화에 의한 보행능력을 상실하게 되고, 평균 사망연령이 20세인 치명적인 질환입니다.
그러나, 백혈병, 선천적 심장질환들과는 달리 일반인들에게 장 알려져 있지 않기 때문에 많은 환자들이 도움을 받지 못하고
소외되고 있습니다.
대부분의 의사들도 이 질환에 대해서는 약간의 지식만 가지고 있으며, 이러한 섣부른 지식 때문에 환자가 오히려 치료기회를
갖지 못하는 경우가 많습니다. 이는 많은 경우 완치가 불가능하다는 것을 치료할 수 없다는 개념으로 잘못이해하여 치료를
포기시키는 경우가 많기 때문입니다.
현재의 의료기술로는 완치는 불가능하지만 적극적인 치료를 통해 근력약화에 의해 발생되는 많은 합병증과 신체장애를
포괄적이고 체계적으로 관리함으로써 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있으며, 유전 상담을 통해 이러한 질환을 가진 가계에
많은 도움을 중 수 있습니다. 따라서 조기진단과 함께, 포괄적인 재활치료 계획의 수립과 합병증에 대한예방, 환자와 가족에
대한 유전 카운셀링등 정기적이고 지속적인 치료가 필요합니다.
자주 넘어지며 혼자 일어나기 힘들고 걸을 때 발을 넓게 벌리고 걸어며, 계단 오르기가 힘들고, 또한 달리기가 힘듭니다.
또한 근육의 가성 비대를 보이는데 특히 종아리 가성비대가 특징적이어서 부모님들은 외려 다리근육이 아주 발달한 것으로
착각하기 쉽습니다. 그러나, 이것은 근육이 발달된 것이 아니라 근육 대신에 지방조직이 그 자리를 차지하고 있기 때문입니다.
특징적인 소견으로는 Gower`s sign(가우어 증상)이 있는데, 이는 병세가 진행되면서 눕거나, 앉았다가 일어설 경우 맨 처음
몸을 굴리고, 손으로 무릅이나 허벅지를 짚어면서 일어서고, 다시 일어선 다음 배를 앞으로 내밀고 서 있는 모양이 됩니다.
또한 걷는 모양을 보면, 발목의 인대가 굳어져 짧아짐으로써 발가락 끝으로 걷게되고, 그러므로써 궁둥이를 흔들고, 배를
내밀며 걷게 됩니다. 또한 힘이 없어 자주 넘어 집니다.
대개는 12세경까지는 걷는 것이 가능하고 조기에 관리를 소홀히 하면 호흡근과 심장근의 약화로 폐렴에 자주 걸리고 결국
진행되어 갑작스러운 호흡곤란으로 사망할 수 있습니다.
안면근과 목주위 근육도 약해져 머리를 가누기 힘들게 되고 지능도 정상 혹은 정상보다는 약간 떨어집니다.
듀센형(Duchenne Type)
가장 빈도가 높고 증상은 3세이전에 나타나기 시작하고 거의 남아에서 발생하게 됩니다.
즉 출생후 1-2세까지는 정상발육을 하나 2-3세가 되어 걷기 시작하면서 근력의 약화가 시작되어 걸음걸이가 이상해지면서
오리걸음 및 발앞굼치로 걷고 대개는 3-7세때 병원을 방문하게 됩니다.
백커형 (Becker Type)
듀센씨형의 근육병과 아주 유사하나 임상증상이 경하며 증상의 시작은 5세 이후부터 20대 전에 나타난다고 하며 보행은
16 세까지 가능하고 수명은 거의 정상에 가깝습니다.
안면 견갑 상완형 (Facioscapulohumeral Type)
안면근, 견갑근(익상근) 어께의 근육의 약화가 주로 나타나서 휘파람을 불거나, 볼을 내밀기 힘들고, 얼굴이 늘어지며
팔이나 다리근육의 약화도 올 수 있습니다.
여자와 남자에게 모두 나타날 수 있고 10대에서 20대에 증상이 나타나기 시작하며 평균수명에는 거의 지장이 없습니다.
지대형 (Limb-Girdle Type)
남녀 모두에게 발병하며 주로 10대에세 40대에 증상이 나타나기 시작하며, 주로 어께근육과 둔부 근육의 약화가 오기
시작하며 견갑골은 날개같이 튀어나와 익상견갑(scapular winging)을 특징적으로 보이며 안면근육의 약화는 거의 없습니다.
수면 - 수면시 자연스러운 움직임이 일어 나지 않기 때문에 치료사나 보호자가 일정한 간격으로 몸의 위치를 변경해
주어야합니다. 수면시 공기 메트리스나 물침대 등을 깔아주면 효과적입니다.
식사- 적절한 영양섭취는 삶과 건강을 유지하는 중요한 요소이고, 적절한 식사 습관과 영양섭취는 진행상태를 감소시키고
균형있는 체력을 유지할 수 있습니다
대소변관리 - 대변은 매일 규칙적으로 하도록 지도합니다.
자다가 소변을 보더라도 혼내거나 부끄럼이 없도록 안정감을 주는 것이 중요합니다.
위생- 손발을 청결하게 하여 감기를 예방하고 목욕이나세수를 하고 난 후에 습기가 없게 잘 닦아주고, 목욕시 바닥에
넘어지는 일이 일이 있으므로 부드러운 타일 시설이 필요로 합니다.
이동 - 이동능력의 제한은 재활서비스의 효과나 삶의 질을 저하시킬 수 있으며, 저하에 따른 다양한 이동수단의 보조기
휠체어 등의 도구 지원이 필요합니다. 이동은 보행 가능시기, 휠체어 조작 가능시기, 휠체어 조작 곤란시기에 따른 적절한
이동 훈련과 시기별 보조장비가 필요합니다.
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