선천성대사이상질환의 치료 .... [2006-05-25 18:47]

 

 

 

 

선천성대사이상질환의 치료

 

1. 페닐케톤뇨증

페닐알라닌이 뇌에 축적되어 지능장애가 나타나므로 페닐알라닝 섭취를 제한하여 페닐알라닌과 그 대사물질이

체내에 축적되지 않도록 해야 합니다.

 

매일 섭취하고 있는 동.식물성 단백질 식품은 약 4~6%의 페닐알라닌을 포함하고 있습니다.

그러므로 단백질의 거의 없거나 적은 식품인 전분면, 사탕, 감자류, 야채, 과일 등을 주로 섭취토록 해야 합니다.

그러면 성장에 필요한 단백질이 부족되기 때문에 페닐알라닌을 제거한 특수분야로 단백질을 보충시켜 주어서

연령에 맞는 에너지 양으로 영양의 규형을 이루는 저페닐알라닌식을 계속하여야 합니다.

 

페닐알라닌은 필수 아미노산이기 때문에 성장발육과 건강유지에 필요한 최소량을 섭취하여야 합니다.

페닐알라닌의 필요량은 발육에 따라 변하므로 의사의 지시에 따라 페닐알라닌, 단백질, 칼로리의 양을

조정하여 혈청내의 페닐알라닌치를 4~10mg의 범위 내에 유지하도록 하는 것이 중요합니다.

 

늦게 발견된 페닐케톤뇨증 환아에서도 저 페닐알라닌 식이요법을 실시하면 피부, 모발의 색소가 짙어지며,

습진도 나아지고 지능도 조금씩 좋아집니다.

생후 1개월 이내부터 적절한 식이요법을 꾸준히 시행하면 정신박약을 일으키지 않고 정상인으로 자라게 됩니다.

 

2. 갑상선 기능저하증

매일 아침 갑상선 호르몬제를 한번씩 먹이면 치료가 됩니다.

갑상선 제제는 골 성장을 자극하므로 비타민 D가 함유된 균형식이를 취하게하고, 빈혈에 대한 치료를

함께해 주어야 합니다.

 

3. 갈락토스혈증

갈락토스가 들어있는 유제품을 주지 말아야 합니다.

우유나 모유에 함유된 유당은 장내에서 가수분해되어 갈락토스와 포도당으로 분해되므로 우유나 모유를

주어서는 안됩니다.

 

갈락토스를 포함하지 않은 대두유(남양호프), 베지밀(정식품)등 콩으로 만든 제품을 먹여야 합니다.

소량의 유당을 함유하고 있는 식품이라도 계속적으로 부여하면 위험하므로 주의해야 합니다.

 

심한 경우에는 예후가 불량하여 출생후 수주 내에 사망하기도 하나 백내장이나 정신적 발육부전 등의

불가역적인 변화가 오기 전에 갈락토스가 제외된 식이를 주면 모든 증상은 완전히 치유됩니다.

단, 백내장은 욋과적 수술을 요합니다.

 

4. 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 히스티딘혈증

특수분유와 식이요법으로 정신박약을 예방할 수 있습니다.