[한겨레] 라디오 진행자 윤선아(26)씨는 별명이 ‘엄지공주’다.
120㎝ 작은 키에 야무지고 밝은 성격과 예쁘장한 외모까지, 마춤하다. 말도 잘하고 싹싹하다.
무엇보다 스스로를 낮출 줄 안다.
일마다 감사할 줄 아는 그를 듣고 보는 이들도 미소를 머금지 않을 수 없다.
엄지공주의 환한 웃음 뒤에는 가늠하기 어려운 아픔이 있다.
어떤 이는 “계란껍데기처럼 뼈가 쉽게 부스러진다”고 했다.
골형성부전증’이라는 희귀질병을 갖고 태어났다.
재채기를 하다가도 뼈가 으스러질 만큼 뼈가 약하다.
곧 ‘뼈가 부러지는 고통’은 그에게 일상이다.
"항상 깁스를 한 채 누워 있었기 때문에 밖에 나가서 친구들과 뛰노는 것은 상상할 수도 없는 일이었다.”
그가 어렸을 때 할머니가 만난 점쟁이는 “열 살 이전에 죽을 거”라고 했단다.
뼈가 계란처럼 부서지는 선천성‘골형성부전증’누워살던 침대서 일어나 음악방송 디제이 나섰다남편 언니 사랑 키우고 “아이도 낳을 겁니다”
19일 오후 그는 여행 중이었다. 남편 변희철씨와 함께, 고속버스 안에서 전화를 받았다. 강원도 여행 중이란다.
강릉의 시댁을 들러 좋아하는 바닷가도 구경했다고 말하는 목소리가 밝았다. 대학에선 동양화를 전공했다.
집에서 깁스를 하고 할 수 있는 거라곤 그림 그리기뿐이었기에 선택한 길이었다.
그러나 졸업 뒤, 그는 “작은 키가 조금씩 더 줄어드는 것 같았다.” 꿈을 찾아 떠나는 친구들의 모습을 보며
“아무 생각 없이 머릿속이 멍한 패닉 상태”에 빠져들었다.
그러다 “그래, 바로 이거야!”하고 시작한 것이 인터넷 방송이었다.
이젠 어릴 적 늘 상 누워있던 그가 아니다.
하루하루가 누구보다 바쁘고 활기차다.
2000년 인터넷 음악방송 디제이 ‘써나’로 활약하기 시작해 남편을 만났고, 2004년 ‘장애인 방송인 선발대회’에서 대상을 받았다.
그 길로 1년4개월째 한국방송 제3라디오 <윤선아의 노래선물>을 진행하고 있다.
지난 1월엔 엄홍길 대장과 함께 ‘히말라야 희망원정’도 다녀왔다.
비장애인도 오르기 힘든 거친 산길에서 그를 이끈 것은 오로지 희망과 사랑이었다.
평생에 잊지 못할 결혼식도 거기서 올렸다.
히말라야의 붉은 노을 아래, 한복을 곱게 차려입은 젊은 부부의 모습에 많은 이들이 감동 어린 눈물을 흘렸다.
3월엔 한국방송 <낭독의 발견>에 나와, 살아온 이야기가 알려졌고, 이를 인연으로 책도 냈다.
<나에게는 55㎝ 사랑이 있다>(좋은 생각 펴냄). “남편의 키는 175㎝, 내 키는 겨우 120㎝. 우리는 무려 55㎝나 차이 난다.
하지만 이제 그와 나는 같은 키다. 나에겐 그가 준 55㎝ 길이의 사랑이 있기 때문이다.
” 아내에 이은 남편의 고백도 눈물겹게 아름답다.
“아내를 만나 사랑하면서 주변 사람들에게 ‘변했다’는 소리를 가장 많이 들었다.
웃음이 많아졌고, 얼굴이 환해졌고 말수가 많아졌고…잘 할 수 있는 일을 찾고 싶었고 매일 매일 사는 게 즐거웠다….”
하루하루가 행복한 엄지공주의 바람이 지금은 딱 두 가지다.
“장애인 등 소외계층을 위한 제3라디오가 에이엠(AM)이라 음질이 안 좋아 많이 안타까워요.
그리고 하루 종일 라디오를 친구 삼아 지내는 장애인들이 이면지에 사연을 꼬박꼬박 적어 보내도 드릴 수 있는 선물이 적어서
마음이 아프고요….” 또 하나는 아기다.
‘골형성부전증’이 유전질환인 탓에 아기는 생각도 못 했지만, 얼마 전 희망이 생겼다고 수줍게 말했다.
“유전자 검사를 거쳐 인공수정을 하면 100% 건강한 아기를 낳을 수 있대요. 비용도 비싸고 많이 힘들다지만, 그래도 희망이
있는 거잖아요.”
<골형성부전증이란..>
골형성부전증(O.I.)은 신체에 큰 충격이나 특별한 원인이 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 유전질환입니다.
질환의 중증도에 따라 다양하게 발현되며 크게 4가지 Type으로 분류됩니다.
어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪기도 하며, 어떤 환자는 많게는 수 백 차례의 골절을 경험하기도
합니다.
Type Ⅰ,Ⅱ,Ⅳ 는 상염색체 우성으로, Type Ⅲ는 상염색체 열성으로 유전되며, 특히 TypeⅡ는 치명적입니다.
O.I.는 인체내의 콜라겐 생성에 관여하는 유전자의 결손에 의해 기인됩니다.
콜라겐은 인체 내 결체조직에서 중요한 단백질로서 건축구조물에 있어 뼈대와 같은 역할입니다.
O.I. 환자들은 결손된 유전자로 인해 정상보다 적은 양의 콜라겐을 생성하거나 결함이 있는 콜라겐을 생성함으로서
결과적으로 뼈가 쉽게 부러지게 됩니다.
O.I.의 임상양상은 같은 타입의 O.I.이거나 그들의 가족이라 하더라도 환자별로 표현형이 모두 동일하게 나타나는
것은 아니며 사람마다 다양하게 발현됩니다.
그밖에 특징으로 O.I.환자들은 보편적으로 과도한 발한, 쉽게 멍이 들고, 고음의 목소리와 얇고 부드러운 피부를
지닙니다.
TypeⅡ,Ⅲ,Ⅳ의 아기는 흔히 출생시 골절이 생기거나 산전에 이미 골절을 경험하고 치유된 흔적을 보입니다.
TypeⅠ의 경우는 생후 수 년 동안 기저귀를 가는 중, 안아 올리거나 트림을 시키는 동안, 또는 일어서거나 걷기
시작하는 정상행동 중에서도 골절이 발생하게 됩니다.
매우 경한 TypeⅠ O.I.의 경우에서는 십대나 성인기까지도 진단이 되지않기도 합니다.
두 검사 모두 100%의 정확도를 보이는 것은 아니며, 다른 요소들과 연계하여 검토되어야 합니다.
피부 생검을 통해 Type 1 collagen의 quantity(양)과 quality(질)이 비정상인지를 분석할 수 있고 혈액검사를
통한 DNA검사로 O.I.의 원인이 되는 돌연변이의 위치를 확인합니다.
경한 타입의 O.I. 환자의 경우 collagen 검사에서 10-15%, DNA 검사에서 5% 정도가 음성의 결과를 보입니다
현재까지는 O.I.의 완치법은 없습니다.
근본적으로는 골절의 관리와 가능한 한 운동성과 독립성을 진전시키는 것입니다.
장기간의 부동상태는 나중에 뼈가 약해질 수 있으며 근육의 손실, 허약, 그리고 더 많은 골절의 원인이 될 수 있습니다. 많은 정형외과 의사들은 골절의 치료 시 가벼운 cast나 splint, 또는 brace로 짧은 시간동안 고정을 시키고 골절 후
가능한 한 빨리 운동을 시작하도록 권장합니다.
"rodding surgery"라 불리는 기법이 고려됩니다. 이 수술은 골절들을 조절하고 뼈의 기형을 예방하거나 교정하기
위해 장골의 사이에 금속성 rod(막대)를 삽입합니다.
O.I.의 뼈를 강화하기 위한 다양한 미네랄과 투약이 실험되어 왔으나, 대부분 효과적인 성과를 거두지 못했습니다.
최근 들어, 폐경기의 골다공증과 암으로 인한 뼈의 합병증을 예방하고 치료하는데 입증이 된 약제가 어린이와 어른
O.I. 환자에서 긍정적인 연구결과를 보이고 있으며, 현재도 연구가 진행 중 입니다.
다른 치료로는 성장 호르몬, 유전자 치료, 세포 치료 등이 연구되어지고 있습니다
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